Predavanja: predmet ispitivanja humane genetike, struktura i funkcija genetičkog materijala,
građa kromatina, građa metafaznog kromosoma čovjeka, dinamika genetičkog materijala
tijekom staničnog ciklusa, varijabilnost humanog genoma, kromosomske aberacije, zakoni u
procesu nasljeđivanja, tipovi nasljeđivanja, primjena genetike u pojedinim područjima
medicine, laboratorijske metode analize.
Vježbe obuhvaćaju
- metode klasične citogenetike: kratkotrajna kultura leukocita periferne krvi- zaprimanje uzoraka za analizu, priprema hranjive podloge, kultiviranje stanica i obrada suspenzije stanica, izrada i bojanje preparata (G, R, C-metode pruganja), mikroskopska analiza preparata, izrada nalaza)
- Izolacija genomske DNA (gDNA) iz leukocita periferne krvi, mjerenje koncentracije i kvalitete gDNA na spektrofotometru i fluorometru
- metode molekularne citogenetike: detekcija varijanti u broju kopija (CNV) primjenom kromosomskog microarray-a i MLPA
- metode molekularne genetike: detekcija malih promjena u genomu (SNV, indel, male del/dup) primjenom sekvenciranja po Sangeru i tehnologija sekvenciranja slijedeće generacije